Sclerodermia

SCLERODERMIA SISTEMICA E LOCALIZZATA

Con il termine sclerodermia viene indicato un gruppo di patologie croniche autoimmuni a carico del sistema connettivo, caratterizzate da una sintomatologia e da un decorso clinico, diversi a seconda della variante clinica circoscritta alla cute (es. morfea) o che può interessare altri organi (es. sclerosi sistemica progressiva). Il possibile interessamento di organi interni dipende dal tipo di sclerodermia sistemica o localizzata. La pseudosclerodermia è invece dovuta al deposito di fibre collagene in eccesso in uno o più distretti e si può associare ad alcune malattie (es. borrelliosi, scleredema, porfiria, scleromixedema, esposizione a sostanze chimiche, etc). La sclerodermia era già nota ai tempi di Ippocrate, ma la prima descrizione accurata risale al 27 giugno 1753, quando il medico italiano Carlo Curzio di Polla, in provincia di Salerno, descrive per primo la sclerodermia in una celebre monografia intitolata discussioni anatomico pratiche di un raro e stravagante morbo cutaneo in una donna, felicemente curato in questo grande Ospedale degli Incurabili.

LA GRAVITÀ DELLA SCLERODERMIA DIPENDE DALLLA VARIANTE CLINICA

La sclerodermia sistemica progressiva è una patologia a decorso evolutivo cronico, che può interessare diversi organi, compresa la cute. Per l’importanza dei sintomi e del decorso clinico, la sclerosi sistemica viene affrontata mediante approccio multidisciplinare, avendo come riferimento principale il reumatologo, specialista di questo importante gruppo di malattie, con il supporto di altre branche specialistiche (es. medicina interna, dermatologia, gastroenterologia, pneumologia, cardiologia, nefrologia, etc), suggerite al momento della visita reumatologica. Le sclerodermie sono caratterizzate da una prima fase infiammatoria, seguita da una fase sclerotica. Esistono diverse forme di sclerosi sistemica (es. sclerodattilia, acrosclerosi, sclerodermia del tronco, etc) caratterizzate sul piano dermatologico da segni e sintomi più o meno indicativi (es. fenomeno di Raynaud, calcinosi cutanea, discromia cutanea, teleangectasie, etc) da inquadrare al momento della visita mediante un checkup mirato (es. VES, PCR, VDRL, fattore reumatoide, capillaroscopia, dosaggio ANA, ENA, anticorpi anti borrellia, esame istologico in immunofluorescenza, etc). Nella sindrome di Winterbauer o sindrome CREST si possono riscontrare Calcinosi cutanea, Fenomeno di Raynaud, ipomobilità Esofagea, Sclerodattilia e Teleangectasia.

Nella morfea le chiazze inizialmente eritematose, tendono ad assumere un colorito dal madreperlaceo al brunastro

MORFEA E ALTRE FORME DI SCLERODERMIA LOCALIZZATA

La sclerodermia circoscritta (morfea) è solitamente localizzata alla cute, ma le manifestazioni dermatologiche possono differire in base alla variante clinica. Le chiazze, inizialmente eritematose, assumono con il tempo una consistenza dura, un colorito avorio o brunastro e sono ben circoscritte rispetto alla cute circostante. In seguito, alcune chiazze possono formare un alone lilla violaceo alla periferia (lilac ring), presentare fenomeni discromici di ipo o iperpigmentazione, con possibile scomparsa nella chiazza degli annessi cutanei (peli, ghiandole sudoripare, etc). Le manifestazioni possono assumere un carattere lenticolare (morfea guttata), a chiazze (morfea a chiazze), lineare (sclerodermia lineare), bolloso (sclerodermia bollosa di Morrow), erosivo (sclerodermia ulcerata), nodulare o sottocutaneo. Successivamente l’alone violaceo tende a sfumare e le chiazze possono diventare atrofiche e di colorito brunastro.

Le chiazze di morfea sono caratterizzate da un’area centrale di consistenza dura, circondata da un alone di colore lilla (lilac ring)

L’atrofodermia di Pasini Pierini (nota anche come sclerodermia atrofica o piana) è una morfea eritematosa localizzata solitamente al tronco, con placche discromiche, glabre, rotondeggianti, ben delimitate e persistenti, note come chiazze lilacée di Gougerot. Essa fu descritta nel 1923 dal dermatologo milanese Agostino Pasini e nel 1936 dal dermatologo italo argentino Luis Enrique Pierini come atrofodermia progressiva. Esistono anche forme congenite, ma solitamente le chiazze compaiono durante l’adolescenza, specie nelle donne. L’atrofodermia di Pierini Pasini si localizza prevalentemente al tronco, mentre viso e arti sono interessati meno frequentemente. All’esame istologico si osserva solitamente un’atrofia dermica con assottigliamento delle fibre collagene, mentre le fibre elastiche possono essere normali o in numero ridotto. Contrariamente alle altre forme superficiali di morfea, nell’atrofodermia di Pasini Pierini, le chiazze non sono dure alla palpazione a causa della ridotta quantità di glicosaminoglicani nelle aree interessate. Nella patogenesi dell’atrofodermia di Pasini Pierini si attribuisce una certa importanza al metabolismo tissutale del dermatan solfato, un disaccaride normalmente presente nel derma. Nel 1997, i dermatologi giapponesi Toyoko Inazumi, Junko Kawashima, Shingo Tajima e Takeji Nishikawa, hanno descritto una variante di morfea, denominata atrofodermia autorisolutiva degli arti superiori o SALA (self involuting atrophoderma of the lateral upper Arm), caratterizzata da chiazze atrofiche agli arti superiori, solitamente autorisolutive nel giro di alcuni mesi. La variante clinica di morfea più grave in età pediatrica è la morfea pansclerotica invalidante dei bambini, descritta nel 1980 dal dermatologo spagnolo José Luis Dìaz Pérez e dai dermatologi americani Suzanne Marie Connolly e Richard Winkelmann. In letteratura, sono state inoltre riportate reazioni sclerodermiformi localizzate all’area della cintura, in seguito a iniezioni intramuscolari di vitamina K (localizzazione definita a cintura da cowboy con revolver).

Con il passare del tempo le chiazze di morfea assumono man mano contorni ben definiti

È molto importante monitorare nel tempo il paziente affetto da sclerodermia, per un inquadramento multidisciplinare ed escludere possibili associazioni con altre patologie autoimmuni. Alcune forme di morfea possono talora entrare in diagnosi differenziale con altre dermatosi apparentemente simili (tra cui lichen sclerosus, eritema nodoso, pioderma gangrenoso, eritema fisso da farmaci, nevo spilus, granuloma anulare, micosi fungoide interstiziale, carcinoma a corazza (carcinoma en cuirasse) e porocheratosi). La terapia della sclerodermia può variare da paziente a paziente in base alle condizioni e alla variante clinica e comprende l’impiego di diversi farmaci, alcuni dei quali mirati alla modulazione dell’infiammazione e della fibrosi.