Porocheratosi in dermatologia: varianti cliniche

Porocheratosi

Le porocheratosi sono un gruppo di malattie della pelle causate da un difetto della cheratinizzazione. Clinicamente le porocheratosi si presentano con chiazze ben delimitate, con centro atrofico e pigmentato e bordi ipercheratosici netti e sottili. Le manifestazioni cliniche sono generalmente multiple e asintomatiche, ma talora possono generare un lieve prurito. Le porocheratosi possono interessare qualsiasi distretto cutaneo (es. arti, tronco, viso, area genitale, etc) e sono più frequenti nel sesso maschile. La caratteristica istologica delle porocheratosi è la lamella cornoide, che si presenta con cellule paracheratosiche incolonnate e alterazione dello strato granuloso. La visita dermatologica è importante, in quanto alcune varianti di porocheratosi, possono talora entrare in diagnosi differenziale con altre patologie cutanee (es. lichen planus, lichen sclerosus, morfea, reazioni lichenoidi, etc), apparentemente simili. La degenerazione delle chiazze si può osservare in caso di immunodepressione e viene attualmente attribuita a un’instabilità cromosomica e all’iperespressione del gene che codifica per la proteina p53. Il termine porocheratosi fu coniato dal Mibelli perché a livello istologico le cellule paracheratosiche si riscontrano talora anche a ridosso delle ghiandole sudoripare (pori = dal greco πόρος che indica passaggio).

VARIANTI CLINICHE: porocheratosi di Mibelli classica, porocheratosi superficiale disseminata di Respighi, porocheratosi superficiale disseminata con depositi dermici di sostanza amiloide, porocheratosi attinica superficiale di Chernosky e Freeman, porocheratosi palmo palmare puntata di Brown, porocheratosi palmo plantare disseminata di Guss, porocheratosi palmo plantare di Mantoux, porocheratosi lineare di Rahbari, porocheratosi papulosa pruritica eruttiva, porocheratosi ipercheratosica, porocheratosi bollosa, porocheratosi zosteriforme, porocheratosi pruriginosa, porocheratosi facciale mutilante di Rahbari. La porocheratosi ptychotropica è invece una rara variante clinica di porocheratosi verrucosa localizzata dai glutei fino all’intera regione anogenitale ed è pertanto nota anche come porocheratosi gluteogenitale.

ESAME ISTOLOGICO: il campione di cute ottenuto da biopsia cutanea effettuata sul bordo della chiazza, presenta all’esame istologico la cosiddetta lamella cornoide, soprattutto nella variante classica descritta da Mibelli (porocheratosi a chiazze). Non sempre però è possibile isolare tale reperto, che peraltro si osserva anche in altre dermatosi (per esempio ittiosi, verruche, etc). Oltre alla lamella cornoide si osserva un infiltrato infiammatorio aspecifico, costituito prevalentemente da istiociti e linfociti. Tra le patologie cutanee con un quadro istologico più o meno simile a quello riscontrato nelle porocheratosi, ricordiamo il porocheratoma, il nevo porocheratotico annessiale e la porocheratosi papulosa pruriginosa. Da un punto di vista eziologico le porocheratosi sono considerate malattie autoinfiammatorie della cheratinizzazione.

- POROCHERATOSI DI MIBELLI (forma classica a chiazze): le chiazze presentano un sottile orletto ipercheratosico netto e un centro atrofico, brunastro, depresso e glabro. All’istologico è ben visibile la lamella cornoide. Questa forma di porocheratosi fu descritta nel 1893 dal dermatologo toscano Vittorio Mibelli ed è anche denominata paracheratosi atrofica centrifuga. Le chiazze con gli anni possono confluire in chiazze più grandi e le unghie possono risultare ispessite. Nelle aree sottoposte a traumi, possono talora presentarsi nuove chiazze (fenomeno di Koebner). Esiste anche una varietà cosiddetta gigante di questa forma, in cui le chiazze possono superare i 10 cm di diametro. Sono state descritte anche localizzazioni alla mucosa orale, all’area genitale e al distretto anale (porocheratosi verrucosa).

- POROCHERATOSI SUPERFICIALE DISSEMINATA NON ATTINICA DI RESPIGHI: Le manifestazioni cutanee sono multiple e di piccole dimensioni (generalmente inferiori al centimetro di diametro). Nel 1895 dermatologo emiliano Emilio Respighi dopo aver descritto nel 1893 con il Mibelli la forma classica, descrisse questa nuova forma di porocheratosi con il nome di ipercheratosi eccentrica, più superficiale ma diffusa e alla quale in seguito fu attribuito il suo nome. È stata descritta recentemente una variante superficiale disseminata con accumulo di sostanza amilioide nel derma superficiale.

- POROCHERATOSI ATTINICA SUPERFICIALE DISSEMINATA DI CHERNOSKY E FREEMAN: si osserva generalmente dopo i 40 anni e si presenta nelle aree esposte al sole (es. viso, arti) con chiazze che hanno caratteristiche cliniche simili a quelle che si osservano nella porocheratosi di Respighi. Si tratta della variante più frequente di porocheratosi e a volte si può associare ad altri segni di elioesposizione cronica (es. cheratosi attiniche multiple). La porocheratosi attinica superficiale disseminata fu descritta nel 1966 dal dermatologo statunitense Marvin Ernest Chernosky. Nonostante si tratti di una patologia poligenica e multifattoriale, un ruolo importante viene attribuito a un locus genetico localizzato sul braccio lungo del cromosoma 12. Un follow up dermatologico periodico e una fotoprotezione adeguata, permettono di prevenire un’eventuale evoluzione neoplastica delle chiazze, fenomeno fortunatamente raro.

- POROCHERATOSI PALMO PALMARE PUNTATA DI BROWN: variante clinica descritta nel 1971 dal dermatologo americano Forrest Brown. Nella porocheratosi di Brown, le macule sono di dimensioni ridotte e si localizzano in regione palmo plantare. La visita dermatologica è importante per distinguere questa variante di porocheratosi dalla sifilide secondaria.

- POROCHERATOSI PALMO PLANTARE DISSEMINATA DI GUSS: le macule sono circolari o ovalari e sono di piccole dimensioni. Si localizzano al palmo della mano e alla pianta del piede. Questa forma di porocheratosi è stata descritta nel 1971 dai dermatologi americani Stephen Guss, Raymond Osbourn e Marvin Lutzner. Questa forma si può presentare già nella prima infanzia. In uno studio recente condotto su una variante familiare di porocheratosi palmare e plantare disseminata a trasmissione autosomico dominante, sono state osservate alterazioni sul braccio lungo del cromosoma 12.

- POROCHERATOSI LINEARE DI RAHBARI: variante clinica descritta nel 1974 dai dermatologi americani Homayoon Rahbari, Alejandro Cordero, Amir Mehregan. Da un punto di vista clinico la porocheraosi lineare di Rahbari è molto simile al nevo epidermico verrucoso infiammatorio lineare (NEVIL).

- POROCHERATOSI IPERCHERATOSICA DI DEGOS: questa variante clinica di porcheratosi fu descritta nel 1953 dal dermatologo francese Robert Degos. Può manifestarsi agli arti superiori e inferiori degli anziani e si presenta con papule a localizzazione simmetrica e aspetto ipercheratosico (verrucoso).

DECORSO: Il follow up dermatologico è importante (soprattutto per la porocheratosi attinica superficiale) per la possibile, sebbene rara evoluzione neoplastica di qualche chiazza (per esempio malattia di Bowen, carcinoma spinocellulare, carcinoma basocellulare, etc). Le terapie attualmente disponibili (tra cui retinoidi topici, 5 fluorouracile topico, lovastatina in crema al 2%, crioterapia con azoto liquido, etc) offrono benefici variabili a seconda del quadro clinico del paziente.