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Elenco malattie rare della pelle in dermatologia



MALATTIE RARE DELLA PELLE

a cura del Dermatologo Dott. Del Sorbo
SALERNO - SCAFATI



Malattie rare in dermatologia pediatrica
Le malattie rare della pelle (orphan skin diseases) prese singolarmente interessano in Italia meno di 5 individui ogni 10000 abitanti, ma date le migliaia di malattie rare attualmente note, il numero totale dei malati rari raggiunge cifre tutt'altro che trascurabili. L'elenco delle malattie delle pelle è molto lungo e comprende centinaia di patologie, alcune più o meno comuni, altre più rare, altre ancora rarissime (meno di 1 caso ogni 100000 abitanti). Alcune malattie dermatologiche rare, possono esordire già nella prima infanzia e sono pertanto di grande interesse sia in dermatologia pediatrica che in dermatologia sperimentale.

malattie rare della pelle o con manifestazioni cliniche di interesse dermatologico

Alcune malattie rare della pelle (es. ittiosi) possono presentarsi con pelle secca, ispessita e squamosa

il gruppo delle ittiosi ereditarie comprende un vasto elenco di malattie rare


Approccio multidisciplinare e malattie rare di interesse dermatologico

Alcune malattie rare della pelle, pur presentandosi con manifestazioni dermatologiche, possono talora interessare altri organi o apparati e vanno pertanto gestite mediante un approccio multidisciplinare (es. dermatologo, pediatra, internista, genetista, neurologo, etc) e in questi casi il dermatologo può contare sul preziosissimo supporto di medici specialisti in altre branche della medicina, soprattutto per quelle patologie a decorso cronico o particolarmente invalidanti. A livello internazionale, le malattie rare sono classificate in banche dati ed ordinate in base al codice ICD10, nella classificazione internazionale delle malattie proposta dall'OMS. Le malattie rare associate a mutazioni genetiche (genodermatosi) hanno inoltre un proprio numero OMIM (online mendelian inheritance in man).


Farmaci orfani in dermatologia

Alcuni farmaci sono considerati orfani quando per il bassissimo numero di persone che ne potrebbero trarre benefici, non vengono commercializzati. Una delle sfide della medicina del nuovo millennio, sarà quella di comprendere le basi eziopatogenetiche di un numero sempre maggiore di malattie rare e di rendere disponibili un numero sempre maggiore di farmaci finora considerati orfani. L'abitudine dei medici a documentare e segnalare malattie rare o sospette ai centri di riferimento regionali o nazionali, contribuirà all'aggiornamento continuo dei registri per le malattie rare, ai fini di una corretta gestione diagnostica e terapeutica del paziente, nei centri di riferimento più adatti.


Le malattie rare interessano milioni di persone in tutto il mondo

Le malattie rare interessano meno di 5 pazienti ogni 10000 abitanti, ma considerato il numero di malattie rare attualmente note ed il numero di malati rari in Italia, si raggiungono cifre molto alte. Il Centro Nazionale Malattie Rare ha messo a disposizione un numero verde dove personale esperto può orientare non solo il cittadino, ma anche il medico sul possibile percorso da seguire e sulle strutture pubbliche per malattie rare più vicine alla propria area di residenza. Il 29 febbraio (il giorno più raro del calendario, in quanto ricorre ogni 4 anni), si celebra la Giornata Europea delle malattie rare.


la malattia di Darier rientra tra le malattie rare della pelle

La malattia di Darier (in alto) e l'acrocheratosi verruciforme di Hopf (in basso) rientrano tra le malattie rare della pelle

il gruppo delle ittiosi ereditarie comprende un vasto elenco di malattie rare


Registro delle malattie rare e presidi regionali

In Italia vi sono diversi presidi accreditati per la sorveglianza, la diagnosi e la cura delle malattie rare. Oltre ai centri interregionali di riferimento, in ogni regione esistono diversi presidi di rete e alcune di esse hanno attivato o stanno attivando un proprio Registro Regionale o Interregionale, collegato con il Registro Nazionale delle malattie rare istituito presso l'Istituto Superiore della Sanità. In Campania, vi sono attualmente più di 10 presidi per le malattie rare, dislocati nelle rispettive province di Avellino, Benevento, Caserta, Napoli e Salerno e coordinati dal Centro di Coordinamento Regionale.


L'elenco delle malattie rare della pelle comprende migliaia di patologie apparentemente simili

Nel lunghissimo elenco delle malattie rare di interesse dermatologico, troviamo alcune mastocitosi cutanee, l'idrosadenite suppurativa, la malattia di Darier, l'acanthosis nigricans maligna, la sindrome di Gougerot Carteaud, la pseudoangiomatosi eruttiva, la sindrome di Lyell, la sarcoidosi, l'anetodermia, la malattia di Grover, la malattia di Laugier, la malattia di Still dell'adulto, il sarcoma di Kaposi, lo scleredema dell'adulto, lo xantogranuloma giovanile, la sindrome di Alezzandrini, il lichen planus attinico, il NEVIL, la pitiriasi rubra, le porocheratosi, l'orticaria familiare da freddo, la sclerodermia, alcune ittiosi, le epidermolisi bollose, alcune cheratodermie palmoplantari, le neurofibromatosi e la sindrome di Ehlers Danlos. L'elenco delle malattie rare della pelle è ovviamente vastissimo e in continuo aggiornamento, comprendendo patologie talora anche molto gravi. Malattie della pelle come il lichen sclerosus, sono rispetto al passato, di sempre meno rara osservazione.



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